A doença de Alzheimer é hereditária? Causas e riscos

A doença de Alzheimer é uma condição crônica e progressiva que afeta a memória, o pensamento e, por fim, o movimento de uma pessoa.

É a causa mais comum de demência. A demência pode afetar seriamente a capacidade de um indivíduo pensar, fazer julgamentos e realizar tarefas cotidianas.

Os médicos sabem da doença de Alzheimer há muitos anos, mas ainda há muita coisa desconhecida sobre isso.

Não está claro por que uma pessoa desenvolve a doença de Alzheimer, mas outra pessoa com estilo de vida, idade e formação similares não. Atualmente, não há cura para o mal de Alzheimer.

A pesquisa atual sugere que vários fatores podem contribuir para o desenvolvimento da doença de Alzheimer. Uma delas é genética ou hereditariedade.

Fatores genéticos também podem afetar como um médico prescreve medicamentos para tratar a doença de Alzheimer.

Fatores de risco para a doença de Alzheimer

Pesquisadores identificaram vários fatores de risco para a doença de Alzheimer.

Esses incluem:

Idade: De acordo com a Associação de Alzheimer, o maior fator de risco para a doença de Alzheimer é a idade. Pessoas com mais de 65 anos são mais propensas a desenvolver a doença de Alzheimer. Até o momento eles são 85 anos, 1 em cada 3 pessoas são estimadas para ter a condição.
História familiar: Ter um parente próximo com a doença de Alzheimer aumenta a chance de uma pessoa de desenvolvê-lo.
Trauma cranioencefálico: uma pessoa que teve traumatismo craniano grave no passado, como por um acidente de automóvel ou por esportes de contato, parece estar em maior risco de desenvolver a doença de Alzheimer.
Saúde do coração: condições cardíacas ou vasculares podem aumentar a chance de desenvolver a doença de Alzheimer. Exemplos incluem pressão alta, derrame, diabetes, doenças cardíacas e colesterol alto.

Coração ou condições vasculares podem danificar os vasos sanguíneos no cérebro, e isso pode afetar a doença de Alzheimer. Latinos e negros americanos podem estar em maior risco de desenvolver doenças vasculares, como diabetes e, portanto, da doença de Alzheimer.

Como um componente genético pode afetar a doença de Alzheimer?

Os cientistas descrevem os riscos genéticos para o mal de Alzheimer em termos de dois fatores: risco e determinismo.

Genes de risco

Genes de risco aumentam a probabilidade de uma pessoa ter uma determinada doença. Por exemplo, uma mulher que tem os genes BRCA1 e BRCA2 tem um risco maior de desenvolver câncer de mama.

Pesquisadores identificaram vários genes que apresentam um risco para o mal de Alzheimer. O mais significativo atualmente conhecido é o gene da apolipoproteína E-E4. Isso é conhecido como gene APOE-e4.

De acordo com a Associação de Alzheimer, estima-se que 20 a 25 por cento das pessoas com este gene podem ter a doença de Alzheimer.

Enquanto cada pessoa herda um gene da APOE de alguma forma, os genes APOE-e3 e APOE-e2 não estão associados à doença de Alzheimer. Segundo a Clínica Mayo, ter o gene APOE-e2 parece reduzir o risco.

Uma pessoa que recebe o gene APOE-e4 de ambos os pais está em maior risco de doença de Alzheimer. Ter o gene também pode significar que uma pessoa apresenta sintomas e pode ser diagnosticada em uma idade mais precoce.

Existem outros genes que podem estar relacionados ao Alzheimer de início tardio. Os pesquisadores precisam descobrir mais sobre como esses genes aumentam o risco de Alzheimer.

Vários desses genes regulam fatores no cérebro, como a comunicação das células nervosas e a inflamação no cérebro.

Genes deterministas

Uma pessoa com genes deterministas definitivamente desenvolverá a condição. Existem três genes específicos que foram identificados como determinantes para a doença de Alzheimer.

Esses são:

Proteína precursora amilóide (APP)
Presenilina-1 (PS-1)
Presenilina-2 (PS-2)

Esses genes são responsáveis por fazer com que o cérebro desenvolva uma proteína chamada peptídeo beta-amilóide. Esta proteína tóxica pode criar aglomerados no cérebro que causam danos às células nervosas e morte associada à doença de Alzheimer.

No entanto, nem todas as pessoas com início precoce de Alzheimer têm irregularidades desses genes. Se uma pessoa tem esses genes, a doença de Alzheimer que desenvolvem é conhecida como doença familiar de Alzheimer. Este tipo de doença de Alzheimer é raro.

Segundo a Associação de Alzheimer, a doença de Alzheimer familiar representa menos de 5% de todos os casos no mundo.

A doença de Alzheimer determinística tipicamente ocorre antes dos 60 anos de idade e, às vezes, na idade de 30 a 40 anos.

Efeito de genes em outros tipos de demência

Vários tipos de demência estão relacionados a outras malformações genéticas.

A doença de Huntington afeta o cromossomo 4, levando à demência progressiva. A doença de Huntington é uma condição genética dominante. Se a mãe ou o pai de uma pessoa tem a doença, ela transmitirá o gene e sua descendência desenvolverá a doença.

Infelizmente, os sintomas geralmente não aparecem entre as idades de 30 e 50 anos. Isso pode dificultar a previsão antes de ter filhos.

Demência com corpos de Lewy ou doença de Parkinson pode ter um componente genético. No entanto, outros fatores, além da genética, também desempenham um papel.

Sinais e sintomas precoces da doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer geralmente envolve uma perda gradual de memória e funcionamento cerebral.

Os primeiros sintomas podem ser períodos de esquecimento ou perda de memória. Com o tempo, uma pessoa pode ficar confusa ou desorientada em relação a onde ela está em ambientes familiares, inclusive em casa.

Outros sintomas podem incluir:

Mudanças de humor ou personalidade
Confusão quanto ao tempo ou lugar
Dificuldade com tarefas rotineiras, como lavar roupas, varrer ou cozinhar
Dificuldade em reconhecer objetos comuns
Dificuldade em reconhecer pessoas
Frequentemente perdendo as coisas

O envelhecimento pode resultar em perda de memória, mas a doença de Alzheimer resulta em períodos mais consistentes de esquecimento.

Com o tempo, uma pessoa com Alzheimer pode precisar de mais e mais ajuda para as atividades da vida diária, como escovar os dentes, vestir-se e cortar a comida. Eles podem se tornar facilmente agitados, inquietos, experimentar retiradas de personalidade e ter dificuldade para falar.

De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a taxa de sobrevivência para uma pessoa com doença de Alzheimer é geralmente de 8 a 10 anos após os primeiros sintomas aparecerem. Porque uma pessoa não pode cuidar de si ou eles podem não reconhecer a importância de comer, causas comuns de morte incluem desnutrição, perda de corpo ou pneumonia.

Quando ver um médico

Discutir a necessidade de atenção médica em relação a mudanças na memória pode ser um desafio, mas é importante procurar ajuda para descartar outras condições. Outras condições que podem causar demência incluem uma infecção do trato urinário ou um tumor cerebral.

Antes de um compromisso, os membros da família devem considerar fazer uma lista de medicamentos que a pessoa esteja tomando. O médico pode revisá-lo e garantir que os medicamentos não estejam causando sintomas.

Manter um diário de sintomas perceptíveis à medida que eles se desenvolvem com o tempo também pode ajudar o médico a estabelecer padrões potenciais.

Embora testes genéticos estejam disponíveis para detectar esses genes para a doença de Alzheimer, os médicos geralmente não recomendam esse teste para doenças de início tardio. Isso ocorre porque a presença dos genes não significa necessariamente que uma pessoa tenha a condição. Nesse caso, o teste pode causar preocupação, ansiedade e medo desnecessários.

No entanto, se uma pessoa tem uma história familiar de início precoce de Alzheimer, eles podem querer realizar testes genéticos. Antes que isso aconteça, a maioria dos médicos recomendará a reunião prévia com um conselheiro genético, para discutir os prós e contras do teste genético e como os resultados poderiam ser interpretados.

Às vezes, um médico pode recomendar testes genéticos quando as pessoas mostram sintomas precoces de Alzheimer, pois isso pode determinar tratamentos e potencial para testes terapêuticos com drogas.

Um número de estudos em grande escala estão ocorrendo atualmente na doença de Alzheimer e hereditariedade.

Aqueles que gostariam de contribuir para o conhecimento podem entrar em contato com pesquisadores do Instituto Nacional do Envelhecimento, que patrocina o estudo genético da doença de Alzheimer. O estudo rastreia informações sobre pessoas que têm mais de dois parentes que foram diagnosticados com Alzheimer após os 65 anos de idade.